Medicina: nuova scoperta italiana nella diagnosi prenatale

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Dopo la pubblicazione sulla rivista “Journal of Prenatal Medicine”, è stata presentata a Roma la “NGPD Next Generation Prenatal Diagnosis”, ultima frontiera degli esami di villocentesi e amniocentesi genomica, in grado di aumentare dal 7% al 80% la attuale percentuale di diagnosi delle malattie genetiche.

Ne sono autori i ricercatori italiani della SIDIP – Italian College of Fetal Maternal Medicine, autorevoli esperti nello studio del DNA fetale, che del nuovo metodo diagnostico hanno illustrato la assoluta rivoluzionarietà.

“Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, oggi è possibile studiarne l’intima struttura” – ha dichiarato il dott. Claudio Giorlandino, ginecologo e segretario generale SIDIP. “Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita” – ha concluso.

Operando direttamente sul DNA fetale, l’esame si avvale di una tecnica già in uso per la diagnosi di una malattia genetica per volta, estendendo la verifica simultanea a centinaia di altre patologie.

“Abbiamo provato ad applicare la NGS Next Generation Sequencing alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti”, – ha spiegato il dott. Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore SIDIP – . “Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche”.

E ridotto è anche il rischio di abortività, compreso tra lo 0,1% e lo 0,2%, come ha illustrato il dott. Pietro Cignini, ginecologo e consigliere Sidip. “A dimostrazione della assoluta sicurezza della metodica,” – ha dichiarato il medico -, “lavori scientifici di alta evidenza clinica hanno stabilito come la percentuale di aborto tra chi esegue l’amniocentesi o la villocentesi e chi non vi si sottopone non sia diversa”.

Il pericolo eugenetico sembra scongiurato: la ricerca, infatti, punta essenzialmente all’immediatezza della diagnosi con cure intrauterine, non all’artificio di un nascituro perfetto su esecuzione di volontà genitoriali.

“Si mira alla diagnosi delle sole malattie note e non si analizzano i geni legati a malattie ad insorgenza tardiva o che danno solo probabilità di avere una patologia” , ha dichiarato il dott. Claudio Giorlandino, precisando inoltre che “il file con tutte le informazioni genetiche, una volta utilizzato, viene distrutto proprio per evitare un utilizzo non etico di questi dati sensibili e ‘pericolosi” ‘.   

Allo stato, l’esame, effettuabile dall’undicesima alla sedicesima settimana di gestazione, è accessibile in cinque centri privati a Roma, Milano, Bari, Catania e Umbertide (PG) e seguito, nell’ipotesi di rilevazioni a carico del feto, da un colloquio con il genetista per la valutazione delle successive procedure.

Fonti: rainews24, il sole24ore

5 novembre 2014

Petula Brafa